Zespół Menkesa (MD) zwany także chorobą kręconych włosów jest zaburzeniem neurorozwojowym związanym z nieprawidłowym metabolizmem miedzi, a właściwie jego niedoborem. Jest chorobą nieuleczalną, która rozpoczyna się już w okresie noworodkowym. Czym się charakteryzuje i jakie są jej przyczyny?

Zespół Menkesa i niedobór miedzi

Zespół Menkesa po raz pierwszy zaobserwowano i opisano w 1962 roku u angielsko-irlandzkiej rodziny.

Występuje rzadko, bo w Europie liczba chorych dotyczy 1/300 000 urodzeń.

Jest chorobą sprzężoną z chromosomem X.

Chorują głównie przedstawiciele płci męskiej, z kolei kobiety są jej nosicielkami i odpowiadają za przekazywanie złego genu swoim potomkom.

Główną przyczyną zespołu Menkesa jest niedobór miedzi w organizmie wynikający z niemożności organizmu do jej metabolizowania z pożywienia.

U osób zdrowych proces wchłaniania miedzi odbywa się w jelitach, natomiast u chorujących na MD nie odbywa się on wcale.

Za wszystko odpowiedzialna jest mutacja w genie, który odpowiada za kodowanie białka transportującego miedź.

Zespół-Menkesa.jpg
Zespół Menkesa fot.123rf.com

Z tego też powodu dochodzi do silnych objawów wieloogniskowych, związanych głównie z dysfunkcjami pracy układu nerwowego, krwionośnego, kostnego oraz skóry.

Dzieje się tak dlatego, że miedź jest pierwiastkiem niezbędnym w naszym organizmie.

Odpowiada głównie za prawidłową przemianę żelaza i produkcję barwnika krwi.

Wchodzi w skład enzymów usuwających szkodliwą działalność wolnych rodników, bierze udział w produkcji neuroprzekaźników oraz odpowiada za prawidłową strukturę elastyny i kolagenu.

Charakterystyczne objawy

Osoby ze zdiagnozowanym zespołem Menkesa mają charakterystyczne włosy.

Ich kolor jest jakby wypłowiały, stalowo-wełniasty, matowy, a sama struktura najczęściej mocno pokręcona, szorstka i łamliwa.

Samo owłosienie głowy i brwi jest raczej krótkie i rzadkie.

W tkankach organizmu odnotowuje się niedobór miedzi, dochodzi do łamliwości kości, a nawet problemów z poruszaniem się.

Osoby cierpiące na zespół Menkesa mogą odczuwać dolegliwości ze strony układu nerwowego i moczowego.

Często dochodzi do ataków padaczkowych, które praktycznie są jednym z najwcześniejszych objawów, pojawiających się już około trzeciego miesiąca życia dziecka.

W przypadku dzieci można mówić o tzw. cherubinowej twarzyczce z dość szerokimi policzkami, opadającym powiekami, płaskim nosem u nasady i ograniczoną do minimum mimiką.

Cera ma obniżoną wartość pigmentu, przez co jest blada, niemal przezroczysta.

Obserwuje się również zbyt późne wyrzynanie się zębów, przepuklinę pępkową oraz nadmiar skóry na karku, tułowiu i w okolicach pach.

Trzy postaci choroby

Zespół Menkesa może przybierać trzy podstawowe postaci: klasyczną, łagodną i niemającą polskiego odpowiednika w medycznej nomenklaturze postać określaną jako occipital horn syndrome.

W postaci klasycznej przypadającej na pierwsze miesiące życia dziecka charakterystycznymi objawami jest opisana wyżej cherubinowa twarz, szorstkie i krótkie włoski oraz nadmiar skóry.

Poza tym odnotowuje się opóźnienie w rozwoju psychoruchowym dziecka, zaburzenia termoregulacji, żółtaczkę, napięcie i drżenie mięśniowe, zaburzenia widzenia, tkanki łącznej oraz wiotkość głowy.

Postać ta cechuje się największą śmiertelnością, do której dochodzi pomiędzy siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia dziecka.

W postaci łagodnej pomimo opóźnienia rozwoju psychoruchowego chorzy na zespół Menkesa są w stanie samodzielnie się poruszać i mówić.

Często dochodzi do ataków padaczkowych, dysfunkcji w tkance łącznej, osłabienia siły mięśniowej oraz złamań kości.

Postać occipital horn syndrome dotyczy zaburzeń tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych.

Dochodzi do nadmiernej elastyczności skóry i stawów.

Charakterystyczne są przepukliny brzuszne oraz zwapnienia kości potylicznej.

Niejednokrotnie chorzy cierpią z powodu uchyłków w przewodzie pokarmowym, pęcherzu moczowym oraz walczą z tętniakami aorty.

Często występują omdlenia, ostre biegunki oraz hipotermia.

Diagnostyka zespołu Menkesa opiera się na różnicowaniu objawów oraz określeniu poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi (wszyscy chorzy mają niski poziom).

Obecnie nie istnieje skuteczna metoda umożliwiająca całkowite wyleczenie.

Proces leczenia chorych opiera się na codziennym dostarczaniu im podskórnie lub dożylnie odpowiedniej dawki związków miedzi.

Miejmy nadzieję, że z czasem postęp medycyny przyniesie nowe rozwiązania w leczeniu tej uciążliwej choroby.

WSPARCIE NIEZALEŻNYCH PORTALI

*Niebieską czcionką zaznaczono odnośniki np. do badań, tekstów źródłowych lub artykułów powiązanych tematycznie.

P.S. Informacje przedstawione w artykule nie są pisane przez lekarza. Nie są one fachową opinią, ani poradą medyczną. Nie mogą zastąpić opinii i wiedzy pracownika służby zdrowia, np. lekarza. Wszelkie rady, które są na mojej stronie stosujesz wyłącznie na własną odpowiedzialność.