Zespół Marfana to tak naprawdę bardzo poważna choroba, ponieważ nie charakteryzuje się ona tylko tym, że osoby nią dotknięte są szczupłe i wysokie, ale również borykają się oni z wieloma innymi dolegliwościami. Ta choroba to także między innymi problemy z sercem, skrzywienie kręgosłupa oraz choroby oczu.

Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która występuje bardzo rzadko, a jej objawem są nieprawidłowości tkanki łącznej.

Zespół ten po raz pierwszy został opisany i scharakteryzowany przez francuskiego pediatrę Jeana Bernarda Marfana w 1896 roku.

U osób chorych z tym zespołem występują wady wielu narządów oraz układów organizmów, a przede wszystkim układu kostno – stawowego, serca i naczyń krwionośnych, a także narządu wzroku.

Po czym można poznać osobę z zespołem Marfana?

Na pewno po ponadprzeciętnym wzroście, nieproporcjonalnie grubych kończynach oraz po okularach z grubymi szkłami.

Na pewno choroba ta nie prowadzi do upośledzenia umysłowego, a nawet przeciwnie, ponieważ osoby, które na nią chorują, uchodzą za bardzo zdolne i inteligentne, ale naukę mogą im utrudniać duże problemy ze wzrokiem.

Jednak chorzy na zespół Marfana mogą prowadzić względnie normalne życie.

Aby jednak było to możliwe, konieczne jest wczesne zdiagnozowanie choroby, podjęcie odpowiedniego leczenia oraz stała rehabilitacja.

Przyczyny zespołu Marfana

Przyczyną tej choroby będzie mutacja w obrębie genu, jakim jest gen fibryliny-1 (FBN1) i te nieprawidłowości dotyczą przeważnie chromosomu 5. oraz 15.

W wielu przypadkach (75%) mutacja tego genu jest dziedziczona i występuje rodzinnie, a to oznacza, że jest dziedziczona po rodzicach lub krewnych, a tylko w 25% przypadkach dochodzi do nowej mutacji.

Jednak nie są jeszcze do końca znane takie czynniki, które warunkują samoistną, czyli niedziedziczoną mutację.

To właśnie te nieprawidłowości w DNA powodują nie tylko dysfunkcje tkanki łącznej, ale również wielonarządowe zmiany w organizmie osoby chorej.

Tutaj mutację dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, a więc dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią.

W związku z tym zespół Marfana występuje tak samo u chłopców, jak i u dziewczynek.

Jeśli jedno z rodziców jest chore, to jest 50% ryzyka, że dziecko odziedziczy chorobę.

Objawy zespołu Marfana

Cechą charakterystyczną tej choroby jest szeroki zestaw możliwych objawów klinicznych, które nie zawsze występują u każdego pacjenta.

Najbardziej charakterystyczne objawy tej choroby należą do układu kostno – stawowego oraz zaburzenia postawy, a są to:

• arachnodaktylia, czyli pająkowatość palców, co oznacza długie i cienkie palce u7 dłoni, jak i stóp;
• dolichoencefalia, czyli wydłużona czaszka;
• dolichostenomelia, czyli nadmierne długie kończyny górne oraz dolne;
• brak możliwości wykonywania pełnego wyprostu w stawach łokciowych;
• nadmierna ruchomość w stawach;
• nadmierny przerost kciuka;
• płaskostopie;
• nasilona lordoza lędźwiowa;
• rozpiętość ramion większa niż wzrost;
• skolioza;
• smukła sylwetka;
• uwypuklone łuki brwiowe;
• wysoki wzrost;
• wysoko wysklepione podniebienie twarde;
• wiotkość ścięgien dłoni i stóp;
• zaburzenia kształtu klatki piersiowej;
• zwichnięcie głowy kości udowej.

Do tego wszystkiego dochodzą objawy ze strony układu sercowo – naczyniowego, takie jak:

• niedomykalność zastawki dwudzielnej;
• niedomykalność zastawki trójdzielnej;
• patologiczne poszerzenie innych tętnic;
• poszerzenie opuszki aorty oraz aorty wstępującej;
• poszerzenie aorty zstępującej;
• poszerzenie pnia płucnego;
• tętniaki aorty;
• zwapnienia zastawki dwudzielnej;
• wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, czyli tej mitralnej.

Kolejne objawy dotyczą narządu wzroku, a są to:

• odwarstwienie siatkówki,
• krótkowzroczność,
• obustronne podwichnięcie siatkówki,
• przemieszczenie soczewki do wnętrza gałki ocznej,
• spłaszczenie rogówki,
• wydłużenie gałki ocznej w wymiarze przednio – tylnym.

Pojawiają się również inne objawy, takie jak: wiotkość skóry, rozedma płuc oraz częste występowanie przepuklin.

Jednak u chorego na zespół Marfana najbardziej niebezpieczne są objawy, które dotyczą obrębu naczyń krwionośnych.

Tętniaki, które się wytwarzają, podczas rozwarstwienia lub pęknięcia stanowią bezpośrednie zagrożenie życia.

Najbardziej niebezpieczne są tętniaki aorty, ponieważ pęknięcie tętniaka, który dotyczy naczynia tętniczego w mózgu, może spowodować udar krwotoczny i różne jego konsekwencje, a nawet śmierć chorego.

Oczywiście pojawienie się wyżej opisanych wszystkich objawów u jednej osoby raczej się nie zdarza.

Diagnoza zespołu Marfana

Zespół Marfana można zaobserwować już u niemowląt, które mają ponadprzeciętną długość ciała, a także nieprawidłowe napięcie mięśniowe oraz smukłą budowę.

Aby potwierdzić diagnozę tej choroby, konieczne jest wykonanie badań genetycznych z pobranej próbki krwi.

Jednak są też takie przypadki, że zespół Marfana jest diagnozowany dopiero w późniejszym dzieciństwie albo w okresie dojrzewania, ponieważ większość wad genetycznych oraz dysfunkcji ujawnia się dopiero razem z wiekiem, a to oznacza, że nie można jej od razu zauważyć po urodzeniu.

Leczenie zespołu Marfana

Niestety zespół Marfana to choroba nieuleczalna, ale odpowiednie leczenie farmakologiczne, rehabilitacja oraz leczenie chorób towarzyszących może w znacznym stopniu poprawić komfort życia osoby chorej, ale też spowolnić rozwój choroby.

Pacjenci ci powinni wykonywać regularne badania echokardiologiczne serca i aorty, a także badania układu oddechowego.

Ponadto konieczna jest rehabilitacja, która pomoże wzmocnić mięśnie grzbietu oraz brzucha, a także poprawić napięcie mięśniowe.

Do tego wymagana jest również stała opieka ortopedyczna oraz okulistyczna.

Poza tym różne wady wrodzone mogą wymagać interwencji chirurgicznej, np. wad wzroku albo układu sercowo – naczyniowego.

Jeśli chodzi o długość życia osób z tą chorobą, to dawnej osoby z zespołem Marfana nie dożywały 30. roku życia.

Dzisiaj, gdy medycyna idzie naprzód z każdym dniem, a także wczesna diagnoza, leczenie i rehabilitacja sprawia, że chory może dożyć nawet późnej starości.

Chory może się uczyć, pracować i założyć rodzinę, ale zalecane jest u nich unikanie wzmożonego wysiłku fizycznego.

Ważne znaczenie ma również różnicowanie zespołu Marfana z innymi chorobami, które są również chorobami o podłożu genetycznym, a oto niektóre z nich:

• dystrofia miotoniczna;
• homocystynuria;
• marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów;
• opóźnienie umysłowe z cechami marfanoidalnymi, które są sprzężone z chromosomem X;
• rodzinna dwupłatkowa zastawka mitralna;
• rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej;
• rodzinne zwichnięcie soczewki oka;
• zespół Ehlersa – Danlosa;
• zespół Klinefeltera;
• zespół Loeysa – Dietza.

Szczegółowego opisu tej choroby dokonał dopiero w 1896 roku francuski pediatra Jeana Bernard Marfan, to choroba ta prawdopodobnie znana już była dużo wcześniej, czyli w starożytności.

Niektórzy uważają, że miał ją sam Faraon Echnaton, który był władcą Egiptu w XIV w. p.n.e. Inne znane osoby, które zmagały się z tą chorobą, to również prezydent Abraham Lincoln, a także włoski skrzypek, gitarzysta oraz kompozytor Niccolò Paganini.

⇒ Czytaj także: INSTYTUT SMITHSONIAN UKRYWAŁ SZCZĄTKI GIGANTÓW!

WSPARCIE NIEZALEŻNYCH PORTALI

*Niebieską czcionką zaznaczono odnośniki np. do badań, tekstów źródłowych lub artykułów powiązanych tematycznie.

P.S. Informacje przedstawione w artykule nie są pisane przez lekarza. Mają charakter informacyjny i nie stanowią fachowej porady medycznej. Wszelkie rady, które są na mojej stronie, stosujesz wyłącznie na własną odpowiedzialność.