Zespół Möbiusa jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, którego jednym z charakterystycznych objawów jest brak ekspresji twarzy. Osoba, która cierpi na ten zespół, nie może się uśmiechać, marszczyć brwi, a nawet mrużyć oczu. Do tego dochodzą jeszcze inne objawy, które utrudniają codzienne funkcjonowanie. Specjaliści szacują, że zespół ten może dotyczyć od 1:50 000 do 1:500 000 urodzeń.

Co to jest zespół Möbiusa?

Zespół Möbiusa został opisany po raz pierwszy w XIX wieku w 1880 roku przez niemieckiego okulistę Friedricha Wilhelma Ernsta Albrechta von Graefe’go.

Potem została już szerzej opisana w 1888 roku przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Moebiusa, po którego nazwisku ma swoją nazwę.

Jak już było wcześniej wspomniane, choroba ta to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, którego cechą charakterystyczną są różne zaburzenia neurologiczne.

Najczęściej zaburzenia te dotyczą porażenia nerwów czaszkowych, np. nerwu VI, czyli odwodzącego oraz nerwu VII, czyli twarzowego.

To właśnie te nerwy odpowiadają za mimikę twarzy, mruganie powiekami oraz za boczne ruchy oczu.

W związku z tym osoby z zespołem Möbiusa nie mogą uśmiechać się, marszczyć brwi, poruszać oczami czy mrużyć powiek.

zespół-mobiusa.jpg
foto.123rf.com

Czasami u tych osób pojawiają się dodatkowe wady wrodzone, np. rozszczep podniebienia, a także deformacje rąk i stóp.

Wszystko to można już zauważyć od urodzenia się dziecka, chociaż bardzo często osoby te diagnozowane są wiele lat później.

W dzisiejszych czasach tego zespołu niestety nie da się jeszcze wyleczyć.

Niektórym osobom proponuje się operacje rekonstrukcyjne oraz plastyczne tych wad towarzyszących.

Przyczyny występowania zespołu Möbiusa

Niestety do tej pory nie zostały jeszcze poznane przyczyny występowania zespołu Möbiusa, ale niektórzy uważają, że dużą rolę może mieć tutaj wpływ kombinacja czynników środowiskowych oraz genetycznych.

Okazuje się, że czynnikiem wystąpienia tego zespołu może być przyjmowanie niektórych leków oraz substancji w czasie ciąży, np. kokainy.

Może się tak również stać, że przyczyną zespołu Möbiusa będą nieprawidłowości w obrębie chromosomów 3, 10 albo 13.

Jednak taką najbardziej prawdopodobną hipotezą jest to, że zespół ten może być związany z zaburzeniem powstawania tętnic podobojczykowych w sześciu pierwszych tygodniach życia płodu i powstającego poprzez to niedokrwienia twarzy oraz głowy.

Zespół ten dziedziczony jest spontanicznie, co oznacza, że w rodzinie nie musi występować osoba chora.

Są również przypadki rodzinne, ale do tej pory nie określono jakiegoś konkretnego mechanizmu dziedziczenia.

Wiele cech tego zespołu ma związek z zanikiem albo niedorozwojem nerwu odwodzącego oraz twarzowego, ale też innych nerwów, które są odpowiedzialne za mowę, żucie czy połykanie.

Zaburzenia rozwoju nerwów czaszkowych może doprowadzić do osłabienia mięśni twarzy albo do ich paraliżu.

Poza tym nieprawidłowo mogą się rozwijać następujące nerwy: nerw podjęzykowy, który odpowiada za ruchy języka, nerw językowo – gardłowy oraz błędny, które są odpowiedzialne za połykanie i mowę, a także nerw trójdzielny, który odpowiada za życie, czucie twarzy oraz jamy ustnej.

Niektórzy badacze podejrzewają, że cechy zespołu mogą być związane ze zmianami w przepływie krwi w pniu mózgu podczas wczesnych etapów rozwoju embrionalnego.

Nie jest do końca pewne, co może wywołać opisywane zmiany, które zakłócają rozwój nerwów czaszkowych, ale też nie są znane przyczyny pozostałych objawów, które dotyczą również anomalii rąk i nóg.

Objawy

Najważniejszym, ale też charakterystycznym objawem tego zespołu jest osłabienie albo paraliż mięśni twarzy.

Dzieci z zespołem Möbiusa nie mogą wyrażać swojej ekspresji twarzy, a to oznacza, że brak u nich prawidłowego ssania i połykania jedzenia w czasie karmienia i może też pojawić się nadmierne ślinienie.

Do kolejnych przejawów zalicza się brak możliwości uśmiechania się, unoszenia brwi, a także marszczenia brwi.

zespół-mobiusa.jpg
foto.123rf.com

Poza tym u tych dzieci często występuje mikrognacja, czyli mała szczęka, małe usta, ale też zdeformowany i krótki język.

Mogą się również pojawić nieprawidłowości w budowie podniebienia, takie jak rozszczep albo jest ono wysoko wysklepione, czyli tzw. podniebienie gotyckie.

U dzieci, które mają rozszczep podniebienia, częściej dochodzi do zapalenia ucha środkowego oraz trudności z oddychaniem.

Do tego mogą dojść objawy nieprawidłowości uzębienia, takie jak ubytki, zatłoczenie oraz nieprawidłowe ustawienie zębów i właśnie te wady są przyczyną dalszych zaburzeń, takich jak problemy z mową i spożywaniem posiłków.

Kolejne objawy są ze strony mięśni, które kontrolują ruchy oczu w kierunku od przodu do tyłu.

W związku z tym osoby te muszą podczas czytania obracać głowę z jednej strony na drugą albo śledzić ruchy obiektów poprzez poruszanie głową, a nie tylko gałką oczną.

Następnym objawem jest brak możliwości nawiązywania kontaktu wzrokowego z powodu zeza.

Natomiast w czasie snu nie domykają się całkowicie powieki albo podczas mrugania i w związku z tym takim często występującym objawem towarzyszącym jest suchość oczu oraz ich podrażnienie.

Inne objawy zespołu Möbiusa to: wady kości rąk oraz stóp, czyli syndaktylia, niedorozwój lub brak palców, niedorozwój dłoni oraz skolioza, a także niedorozwój mięśni klatki piersiowej po jednej stronie oraz hipotonia mięśniowa.

Może to być również niedorozwój, czyli microtia, albo brak zewnętrznej części ucha, czyli anotia.

Kolejnym objawem jest utrata słuchu z powodu uszkodzenia nerwu VIII, a także opóźnienie rozwoju ruchowego, a w tym również raczkowania oraz chodzenia.

Do tego dochodzą zaburzenia ze spektrum autyzmu, czyli zaburzenia komunikacji i interakcji społecznej, a także niepełnosprawność intelektualna, co jest jednak trudne do określenia ze względu na wady fizyczne.

Diagnozowanie zespołu Möbiusa

Diagnoza tego zespołu opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych cech oraz na dokładnej ocenie klinicznej.

Niestety nie ma specjalistycznych testów, które pozwoliłyby na postawienie jednoznacznego rozpoznania.

zespół-mobiusa.jpg
foto.123rf.com

Dziecko w tym przypadku powinno być zdiagnozowane przez genetyka, pediatrę, okulistę oraz neurologa dziecięcego.

Warto również zwrócić uwagę na diagnostykę różnicową, która powinna obejmować: zespół Polanda – Moebiusa, zespół ludzkiego HOXA1, zespół Malkerssona – Rosenthala, zespół Ramsya – Hunta, porażenie mózgowe, wrodzoną dystrofię mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Guillaina – Barrego, stwardnienie rozsiane, choroby autoimmunologiczne oraz uraz mózgu, guzy lub uszkodzenie pnia mózgu.

Leczenie

Niestety zespół Möbiusa jest niewyleczalny, a każdy chory wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego.

Osoba z tym zespołem powinna się znaleźć pod opieką: pediatry, neurologa dziecięcego, chirurgów plastyków, którzy zajmują się korekcją uszu i nosa, a także okulisty, otolaryngologa, ortopedy, stomatologa, ortodonty, audiologa, logopedy, fizjoterapeuty oraz pielęgniarki.

Można wykonać operacje rekonstrukcyjne paraliżu twarzy, które obejmują przeszczepienie mięśnia oraz nerwu z innego obszaru twarzy lub ciała.

Jedną z najnowszych metod zabiegowych jest tzw. operacja uśmiechu, która ma na celu korekcję defektu, ale też poprawę funkcjonowania twarzy, chodzi tutaj o żucie pokarmów oraz mówienie.

Konieczne jest również rozpoczęcie terapii logopedycznej, ale trzeba również skonsultować trudności w połykaniu i karmieniu z terapeutami karmienia.

Możliwe jest również zrobienie korekcji rozszczepu podniebienia, co polega na zamknięciu nieprawidłowo rozwiniętej szczeliny w podniebieniu.

Taki rozszczepom podniebienia wpływa na zdolność ssania u niemowlaków oraz może powodować przedostawanie się pokarmu do nosa.

Kiedy dziecko ma wady uzębienia, koniecznie trzeba zgłosić się do stomatologa i ortopedy.

Gdy zajdzie taka konieczność, to usuwa się nieprawidłowo ukształtowane zęby i możliwe jest założenie aparatu ortodontycznego.

Jeśli chodzi o niedomykanie powiek, to związane jest to z ryzykiem wysychania oczu.

Dlatego trzeba stosować preparaty ze sztucznymi łzami oraz żele ochronne do oczu.

W przypadku wad rąk, stóp, kręgosłupa, klatki piersiowej oraz szczęki wykonuje się operacje rekonstrukcyjne.

Ważne znacznie ma również udanie się na fizjoterapię.

Czytaj także: EMOCJONALNE KALEKI

WSPARCIE NIEZALEŻNYCH PORTALI

*Niebieską czcionką zaznaczono odnośniki np. do badań, tekstów źródłowych lub artykułów powiązanych tematycznie.

P.S. Informacje przedstawione w artykule nie są pisane przez lekarza. Mają charakter informacyjny i nie stanowią fachowej porady medycznej. Wszelkie rady, które są na mojej stronie, stosujesz wyłącznie na własną odpowiedzialność.